Neste testemunho comovente, Alice partilha a sua experiência como portadora da mutação genética E200K, associada à doença priónica hereditária. Fala sobre o momento em que descobriu que era portadora, o impacto na sua vida e família, e o percurso de ativismo e sensibilização que a levou a fundar uma associação de apoio em Israel. Um vídeo inspirador sobre resiliência, conhecimento e esperança num contexto de doença rara.  

Para quem estiver interessado em saber mais sobre ensaios clínicos relacionados a doenças priónicas, pode visitar a página  https://cjdisa.com/research/clinical-trials/.Este site, oferece informações atualizadas sobre ensaios clínicos a nível global, incluindo detalhes sobre objetivos, critérios de participação, localizações e status dos estudos. É um recurso valioso para pacientes, familiares e profissionais de saúde que buscam opções de tratamentos experimentais e avanços na pesquisa médica.

Hoje é o Dia Internacional das Doenças Priónicas.
Junte-se à nossa campanha de sensibilização nas redes sociais, partilhando o nosso site www.prioes.pt

Caros Membros da Comunidade,

Temos o prazer de anunciar que a nossa associação iniciará uma terapia de grupo a partir de 28 de junho. A terapia consistirá em 6 sessões de grupo, realizadas quinzenalmente às sextas-feiras.

Convidamos todos os interessados a participarem deste programa. Para se inscrever, por favor, enviem um e-mail para a associação manifestando seu interesse.

Contamos com a sua presença!

Caros Membros da Comunidade,

Escrevemos para informar que a Ionis em breve iniciará um ensaio clínico – denominado estudo PrProfile – para avaliar o ION717 em pessoas diagnosticadas com doença priónica. O ION717 é um medicamento em fase de investigação projetado para reduzir a quantidade de proteína priônica no cérebro. O início deste ensaio clínico representa um marco significativo no programa de desenvolvimento do ION717 na doença priónica.

O estudo PrProfile é um ensaio clínico global de fase inicial, multicêntrico, projetado para examinar a segurança, tolerabilidade e farmacocinética do ION717 em indivíduos diagnosticados com doença priónica sintomática. A Ionis pretende iniciar o ensaio antes do final de 2023.

Assim que o ensaio clínico for iniciado, informações adicionais, incluindo locais de estudo, estarão disponíveis em clinicaltrials.gov e serão atualizadas periodicamente à medida que as atividades de início do estudo global se desenrolam. Encorajamos aqueles interessados em participar a conversar com seu médico ou a equipe em um local de estudo. A Ionis não está diretamente envolvida nas decisões de inscrição nos locais de ensaio clínico.

As informações obtidas a partir do estudo PrProfile informarão os próximos passos no programa de desenvolvimento do ION717, que podem incluir ensaios clínicos adicionais.

Somos gratos pela parceria com a comunidade de doenças priônicas desde os primeiros dias de nosso programa de pesquisa. Continuaremos a fornecer atualizações sobre o programa nos marcos importantes.

Atenciosamente,
Equipe Ionis ION717

A Conferência Prion2023 terá lugar na encantadora cidade de Faro, no sul de Portugal. Seu principal objetivo é reunir os principais cientistas na área das doenças priônicas para discutir avanços recentes em biologia estrutural, propagação de priões, transmissão, doenças em humanos e animais, bem como terapias emergentes. O evento busca promover interações e compartilhamento de conhecimento, além de incentivar a participação de jovens cientistas. A conferência incluirá palestras, apresentações orais e sessões de pósteres, workshops pré-conferência e reuniões com organizações de pacientes para enriquecer a experiência dos participantes, fortalecendo a comunidade científica dedicada a este campo de estudo.

Saiba mais em: https://prion2023.org/

Um recente estudo no New England Journal of Medicine revelou um avanço crucial no diagnóstico de doenças priónicas. Os investigadores criaram um novo teste não invasivo que utiliza lágrimas para detetar proteínas priónicas mal conformadas, associadas a doenças priónicas como a de Creutzfeldt-Jakob. Este teste, demonstrou eficácia na identificação de doenças priónicas em amostras de lágrimas de pacientes afetados. Adicionalmente, o teste revelou atividade de replicação das proteínas priónicas em indivíduos saudáveis com a mutação genética relacionada com a doença. Esta descoberta é relevante, indicando que a análise de lágrimas pode ser uma ferramenta útil no diagnóstico precoce de doenças priónicas, mesmo em fases assintomáticas. Contudo, é importante sublinhar que o teste de lágrimas não substitui o exame padrão de líquido cefalorraquidiano para o diagnóstico destas doenças, mas pode ser uma opção complementar. Estudos longitudinais adicionais serão necessários para confirmar e ampliar estes resultados promissores.

Saiba mais em: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2214647

Saiba mais em:  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27174240/